La celiachia è una malattia ereditaria, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA. È
associata alla presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8, noti come aplotipi di predisposizione alla celiachia. Il 90% dei pazienti con malattia celiaca presenta il gene HLA-DQ2; una minoranza dei pazienti presenta invece il gene HLA-DQ8.

Il gene LCT codifica per l’enzima lattasi. Nel 90% dei casi la condizione di intolleranza al lattosio è riconducibile alla popolazione caucasica ad una variazione genetica che consiste nello scambio di due nucleotidi, la timina e la citosina, in posizione 13910.

L’enzima ACE riveste un ruolo importante nella regolazione della pressione sanguigna e nel bilanciamento degli elettroliti attraverso l’idrolizzazione dell’angiotensina I in angiotensina II. L’angiotensina II è un potente vasopressore ed un peptide che stimola l’aldosterone, mantenendo l’omeostasi cardiovascolare. Un polimorfismo del gene è associato ad alti livelli plasmatici di ACE, che fanno aumentare la concentrazione di angiotensina II. Questa condizione si riflette in una aumentata predisposizione genetica verso l’ipertensione.

Il gene CYP1A2 è responsabile di circa il 95% del metabolismo della caffeina e dimostra una grande variabilità individuale nell’attività enzimatica. Una variazione genetica diminuisce l’inducibilità dell’enzima, misurata attraverso il rapporto fra la caffeina presente nel plasma o nell’urina ed i metaboliti della caffeina dopo aver assunto una dose di caffeina, e causa un metabolismo diminuito della caffeina.

Il gene TNFα è coinvolto nella risposta infiammatoria da contatto con allergeni e quindi ad un aumento della probabilità di sviluppare una sensibilità al nichel. Il polimorfismo analizzato è associato ad una maggiore produzione di TNFα, che è un potente attivatore di cheratinociti (le cellule più abbondanti dell’epidermide). Da qui la connessione tra questo polimorfismo e aumento del rischio di ipersensibilità verso il nichel. Il gene FLG codifica per la filaggrina, una proteina che fa parte dello strato cellulare profondo dell’epidermide; la sua funzione è di garantire l’idratazione e di barriera epidermica, fornendo protezione della pelle da agenti esterni. Il polimorfismo è associato ad ridotta espressione genica, con conseguente accentuazione della sensibilità verso gli allergeni come il nichel.

Intolleranza all’alcol: I segni e sintomi più comuni di sensibilità all’alcol sono congestione nasale e arrossamento della pelle. In alcuni casi la sensibilità all’alcol e associata alla sensibilità ai solfiti. Per questi motivi il test può aiutare a capire se si ha una difficoltà a metabolizzare l’etanolo o se si ha un’aumentata tendenza al consumo di alcolici. In caso di accertata sensibilità all’alcol è necessario adottare uno stile alimentare adeguato.

Intolleranza ai solfiti:Nell’industria alimentare i solfiti vengono utilizzati in grande quantità come conservanti per evitare lo scolorimento o impedire la crescita dei microorganismi (frutta, verdura, marmellate, cibi precotti, pesce, farine, vino). I polimorfismi ricercati del gene SUOX possono essere cause di rischio per alcuni tipi di cancro, compreso la leucemia. In situazioni di iperattività del gene CBS è utile limitare l’assunzione di alimenti contenenti zolfo (metionina, taurina, cisteina). E’ utile la rivalutazione anche di terapie croniche farmacologiche in relazione all’esito del test per prevenire la neurotossicità derivante dall’eventuale accumulo di solfiti. Molibdeno, Boro, vit E e vit B12 sembrano avere un effetto positivo in condizione di cattivo funzionamento di SUOX. E’ stato dimostrato che i due polimorfismi del gene CBS determinano un aumento dell’attività dell’enzima, riducendo la quantità di omocisteina nel sangue. Tali polimorfismi sono inoltre associati a un rischio ridotto di insorgenza di patologie coronariche.